每一对期待新生命的父母，都希望孩子健康无忧，但有一些身体健康的孕妈妈，常规产前检查一路绿灯，却还是生下了出生缺陷的宝宝。原因在于，常规产检主要是针对染色体病，比如唐筛、无创等，对于单基因遗传病，除非超声异常提示进一步基因检测，能发现小部分病例，大多数单基因病往往没有影像学异常，出生后才会被诊断。
对于单基因遗传病，其中很多是隐性遗传模式，携带者通常没有异常表现，因此这种隐形的生育风险往往被忽视。很多夫妻因为没有家族遗传病史，自身也健康，认为这种风险和自己无关，可事实真的如此吗？答案是否定的。研究表明，平均每个健康人约携带2.8个隐性遗传病致病突变，这些突变就像“隐形炸弹”，若夫妻双方携带同一基因的致病突变，则下一代患病风险高达25%，而隐性遗传病一旦发生，往往导致严重残疾甚至夭折。
如何科学预防
2024年《孕前及孕早期携带者筛查专家共识》明确指出：携带者筛查是降低出生缺陷的一级防控措施，适用于所有育龄夫妻，尤其推荐无家族史但关注遗传风险的人群。
什么是携带者筛查
携带者筛查是通过基因检测技术，在妊娠前或妊娠早期对表型正常的夫妇进行筛查，发现健康人群中携带隐性遗传病致病突变的人群。可以有效识别生育相关遗传病患儿的高风险夫妇，从而进行生育咨询和管理，通过产前诊断或辅助生殖的科学生育方式，避免生育患儿，有效预防出生缺陷。
「丰孕安」携带者筛查
银丰基因推出孕前/孕早期基因检测服务——「丰孕安」携带者筛查，采用高通量测序技术，一次性对26个基因进行检测，帮助有生育计划的夫妻精准评估生育风险，为家庭幸福筑牢第一道防线。
「丰孕安」携带者筛查的核心价值
孕前干预：为备孕夫妻提供科学指导，降低出生缺陷风险。
孕期管理：孕早期发现高风险夫妇，针对性进行产前诊断或新生儿干预。
家族健康：筛查结果可为亲属婚育提供重要参考。
一次性检测26种高发、重症隐性遗传病亚型，涵盖神经肌肉疾病、代谢病、血液系统疾病等，包括：
血缘关系相近的夫妻
「丰孕安」携带者筛查检测时间
孕早期（≤16周）女性：尽早发现风险，预留干预时间。
外周血：EDTA抗凝管，≥3mL，冰袋运输。
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